1988年，Niikawa等对62例日本Kabuki综合征患者进行研究，发现其具有5种典型临床表现。这些表现包括：

1. 特殊面容：所有患者都有特殊的面容特征，如睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂。耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。

2. 骨骼异常：约92%的患者存在骨骼异常，如第5手指很短、竖腊内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，肋骨变形，髋/膝关节脱位，足畸形等。

3. 皮纹异常：约93%的患者有皮纹异常，如多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。

4. 轻至中度智力障碍：约92%的患者有轻至中度的智力障碍，智商在30～83，平均为62.1；痴呆指数范围在22—71，平均为51.7。

5. 发育迟缓：约83%的患者出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患者低于同龄儿童标准差的2.4。

近年来，更多学者对Kabuki综合征进行研究，更多关于Kabuki综合征的报道也涌现出来。该文将从多个方面具体谈谈Kabuki综合征的临床表现。