染色体易位,是指两条染色体在断裂后发生片段交换,形成两条新的衍生染色体,这种现象被称为相互易位。这种变异在人类染色体中较为常见,大约每1000个新生儿中就有1到2个会携带这种变异。
值得注意的是,相互易位并不意味着有染色体片段的增减,当它仅涉及到位置改变,而不影响染色体的总长度时,我们称之为平衡易位。平衡易位通常不会直接引发明显的遗传问题,因为其自身没有显著的遗传效应。
然而,对于平衡易位的携带者来说,他们在婚育过程中可能会带来一些特殊情况。子女在遗传过程中,可能会获得一条衍生出的异常染色体,这可能导致易位节段数量的增多(部分三体性),或者减少(部分单体性)。这些变异可能会对后代产生特定的影响,虽然具体表现可能因易位节段的不同而异,但确实增加了遗传风险和可能的健康问题。
扩展资料
染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal translocation)。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。