倒位是常见遗传研究中利用较多的染色体结构变异类型。
染色体两次断裂形成的片段倒转180度重新接合,虽然没有染色体物质的丢失,但基因顺序颠倒,称为倒位。如果倒位发生在同一臂内,称为臂内倒位(paracentric inversion);如果两次断裂分别发生在长臂和短臂,则称为臂间倒位(paracentric inversion)。
倒位的遗传效应
所谓遗传效应就是对蛋白质合成有直接或间接影响的能力,有遗传效应的DNA片段就是能够直接指导或间接调控蛋白质合成的碱基序列。
染色体inv
染色体inv表示染色体倒位(inversion),是染色体结构畸变的一种情形。当一条染色体发生断裂时,两断点之间的片段会旋转180度,然后重新连接导致基因顺序的重新编排。
染色体倒位不会导致基因数目的增减,只是改变了基因的位置,临床上表型可正常,我们称之为携带者。携带者可能正常,但在形成配子时可能异常,易导致死胎,流产,生育染色体异常的婴儿。