叶琳症代谢后期障碍，又称先天性红细胞生成卟啉病，这是一种常染色体隐性遗传疾病。其主要特征是对光高度敏感，导致患者出现严重的皮炎反应。皮肤症状还包括皮疹和炎症，可能会引起皮肤发红和瘙痒。此外，这种病症还伴随着溶血性贫血，即红细胞破裂，造成血液中红细胞数量减少，引发贫血症状。脾脏可能会因为免疫系统反应而肿大，影响到身体的正常功能。

这种疾病通常在婴儿期就显现症状，且会持续至儿童期和成人期。在病程中，患者的骨髓、红细胞、血浆以及粪便中，尿卟啉和粪卟啉的含量会显著增加。这些异常的代谢产物在检测中可以作为诊断的重要指标。治疗和管理这类疾病通常需要综合性的医疗干预，包括避免光暴露、控制炎症、补充铁质和维生素以及可能的药物治疗，以减轻症状和延缓病情进展。

扩展资料

叶琳症，也叫紫质症 卟啉病（porphyria） 叶琳症是一种肝脏的遗传性疾病，起因于肝不能正常地合成血红素（血液的色素）。在血红素的生物合成中需要8个酶。其中任何一个出问题就可以引起叶琳症。